Что такое скрининг при беременности

Что такое скрининг

История пренатального скрининга началась в 1970-х годах, когда впервые были разработаны неинвазивные методики, выявляющие около трети случаев синдрома Дауна у плода в первом триместре беременности ^[2]. Прогресс в дородовом обследовании мамы и малыша начался с разработкой скрининговых протоколов второго триместра — они позволили повысить эффективность диагностики хромосомных аномалий до 60% ^[2]. 

Современный подход к скринингу ещё более эффективен и точен. Он обеспечивает выявление около 90% генетических отклонений, а также таких пороков развития нервной трубки, как расщепление позвоночника (spina bifida) и анэнцефалия ^[2].

Виды скринингов

Ультразвуковой скрининг

УЗИ проводится в каждом триместре беременности. Применение УЗ-аппаратов последних поколений даёт возможность выявить целый ряд пороков ^[2].

Впервые ультразвуковое исследование при беременности и благоприятном анамнезе рекомендуется проводить между 11-й и 14-й неделями гестации. Основные цели первого скрининга ^[1]:

• уточнить срок гестации;

• определить количество плодов;

• установить, что беременность развивается физиологически нормально.

Диагностика раньше этого срока проводится, если есть проблемы с зачатием, а также для определения внематочной беременности, при болевых ощущениях, кровянистых выделениях, подозрениях врача на другие осложнения. 

Инфекционный скрининг

В соответствии с протоколами, каждая женщина в период гестации дважды (в первом и третьем триместрах) должна пройти комплексное обследование на инфекционные заболевания ^[4]. Такой скрининг включает ^[4]:

• диагностику сифилиса, вируса иммунодефицита человека, гепатитов В и С;

• выявление антител к возбудителям краснухи и токсоплазмоза;

• микроскопический анализ выделений из влагалища для обнаружения гонококков (Neisseria gonorrhoeae) и грибковой флоры рода Candida.

Из-за распространённости инфекционных заболеваний и их возможного влияния на плод диагностика инфекционных заболеваний у будущих матерей — обязательная часть комплексного пренатального скрининга ^[4]. 

Биохимический скрининг

Анализ крови на биохимические показатели проводится вместе с УЗИ на сроке от 11 до 14 недель. В ходе этого обследования врачи измеряют уровень двух важных веществ в крови будущей мамы ^[2]: 

• свободной бета-субъединицы ХГЧ (хорионического гонадотропина человека);

• белка PAPP-A (протеина плазмы, связанного с беременностью). 

Эти показатели помогают оценить развитие плода на ранних сроках. Плацента вырабатывает очень большое количество ß-ХГЧ — по его концентрации можно определить наличие или отсутствие аномалий у плода. Кроме того, анализ на ХГЧ используют для мониторинга успеха при экстракорпоральном оплодотворении [2]. Белок PAPP-A также даёт информацию о таких отклонениях, как синдромы Эдвардса и Дауна ^[2].

Первый скрининг (11–14-я неделя)

Исследование состоит из двух частей ^[1]:

• УЗИ, которое проводится квалифицированными специалистами, имеющими специальную подготовку и разрешение на выполнение скрининговых УЗИ в первом триместре беременности;

• анализ крови для определения уровня двух важных биохимических маркеров: PAPP-A и свободной бета-субъединицы ХГЧ.

На обследовании в первом триместре врач уточняет срок гестации на основании КТР (копчико-теменного размера), оценивает анатомию будущего ребёнка. Важные маркеры возможных патологий — толщина воротникового пространства (ТВП) и оценка носовой кости [1].

Проведение биохимического скрининга первого триместра возможно с 8–9 недель, однако с организационных позиций эффективнее выполнять забор крови в один день с УЗИ, чтобы в этот же день сделать подсчёт уровня риска (концепция клиники одного дня) [1]. Однократно (или на этапе планирования, или уже в первом триместре беременности) рекомендовано определение группы крови и резус-фактора. Эти параметры не меняются в течение жизни и потому не требуют перепроверки [3]. 

Второй скрининг (18–21-я неделя)

В рамках второго триместра беременности, в период между 18-й и 21-й неделями необходимо провести тщательную УЗ-диагностику, охватывающую все основные структуры развивающегося плода. Перечень структур и параметров [1]:

• Голова. Проверяются кости черепа, полость прозрачной перегородки, серп головного мозга, таламусы, желудочковая система, мозжечок и большая цистерна.

• Лицевая часть. Осматриваются глазницы, профиль лица, ротовая полость и верхняя губа.

• Шейная область. Исключается наличие каких-либо новообразований.

• Грудная клетка. Оцениваются лёгкие, работа сердца, все четыре камеры сердца, выходные отделы желудочков, а также отсутствие признаков диафрагмальной грыжи.

• Брюшная полость. Проверяются желудок, кишечник, обе почки и место прикрепления пуповины.

• Костная система. Исключаются дефекты или новообразования позвоночника, подтверждается наличие всех частей конечностей и их правильное расположение.

• Плацента. Определяется её расположение, отсутствие новообразований и наличие дополнительных долей.

• Пуповина. Проверяется наличие трёх сосудов.

• Половые органы. Врач оценивает анатомию гениталий для исключения пороков развития.

При ультразвуковом обследовании второго триместра помимо анатомических структур оцениваются объём околоплодных вод, размеры плода, их соответствие сроку беременности ^[1].

Третий скрининг (30–34-я неделя)

Главная цель скрининга в третьем триместре — комплексная оценка ситуации и своевременное выявление возможных осложнений. В некоторых случаях на этом этапе могут обнаруживаться аномалии развития плода, которые не были замечены при предыдущих обследованиях [1].

В ходе данного скрининга проходит изучение ^[1]:

• детальной анатомии ребёнка;

• параметров роста плода и их соответствия текущему сроку беременности;

• объёма амниотической жидкости;

• структуры и локализации плаценты.